El Laboratori de Genètica forma part de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular. L'àrea de coneixement de genètica és responsable del procés analític de diagnòstic d'un nombre creixent d'anomalies genètiques. Aquestes anomalies s'agrupen en dues categories:

- mutacions en gens humans causants de malalties minoritàries d’origen genètic, ja siguin mendelianes o mitocondrials

- reordenacions cromosòmiques responsables de patologia prenatal i perinatal, així com defectes de desenvolupament

El Laboratori de Genètica és referent a l’Estat per al diagnòstic d’algunes malalties minoritàries (entre d’altres, càncer de mama i ovari hereditaris, síndrome de deleció 22q11, malalties mitocondrials, McArdle) i hi fa un abordatge integral, incloent-hi la seqüenciació de nova generació. També és pioner en l’aplicació de la tècnica d’array CGH com a primera línia en l’estudi de pacients amb retard mental, malformacions i autisme.

Actualment el Laboratori de Genètica està organitzat en tres unitats:

- Citogenètica: es dedica a la citogenètica constitucional, sigui prenatal o postnatal. En aquesta unitat s’assumeixen les proves de cariotip i QFs.

- Arrays: en aquesta unitat es realitzen arrays de cGH, FISH i MLPAs. 

- Patologia Molecular: fa l’estudi genètic del càncer de mama hereditari, estudi de patologia mitocondrial (estudi de gens mitocondrials i de gens nuclears que afecten el manteniment de l’ADN mitocondrial (ADNmt), cavernomatosi, patologia aòrtica i estudis, entre altres, dels gens CFTR, CYP27A1, TTR i SHOX.

Actualment el Laboratori de Genètica està en una fase de contínua expansió, a fi d’incrementar la seva cartera de serveis gràcies a la incorporació d’un seqüenciador de nova generació.